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Le SQTL peut être provoqué par des mutations de gènes différents.

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La fréquence des mutations varient.

Sur 100% des patients mutés :

• 45-50% seront porteurs de mutation sur le gène KCNQ1 (LQT1)

• 40-45% sur le gène KCNH2 (LQT2)

• 5-8% sur SCN5A (LQT3) et le reste sur KCNE1, KCNE2 et ankyrine.

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Les mutations génétiques jouent un rôle important dans la gravité de la maladie, elles produisent des symptômes différents, d'où la forte probabilité que deux personnes porteuses du même gène présentent des symptôme et un état différent, ceci étant du à la modification de ces gènes et à la diversité génétique des individus.

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Les gènes produisent une anomalie dans les canaux cardiaques, ils sont en partie responsable du désordre du système électrique cardiaque, provoquant des battements supplémentaires qui modifient la circulation du sang au cerveau ainsi qu'à d'autres organes vitaux.
Ces arythmies sont autant de prédispositions à un risque de mort subite  par fibrillation ventriculaire.

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• QT1 - Le gène KCNQ1 (KvLQT1), sur le Chromosome 11p15.5 - à l'origine d'anomalies du canal potassique.
   

• QT2 - Le gène KCNH2 (hERG), sur le Chromosome 7q35-q36 - à l'origine d'anomalies du canal potassique.
   

• QT3 - Le gène SCN5A, (Nav1.5), sur le chromosome 3p24-p21 - à l'origine d'anomalies du canal sodique.
   

• QT4 - Le gène ANK2 (Ankyrin-B), sur le chromosome 4q.25-27.
   

• QT5 - Le gène KCNE1 (MinK), sur le chromosome 21q22 - à l'origine d'anomalies du canal potassique.
   

• QT6 - Le gène KCNE2 (MiRP1) , sur le chromosome 21q22 - à l'origine d'anomalies du canal potassique.
   

• QT7 - Le gène KCNJ2 (Kir2.1), sur le chromosome  17q23 - à l'origine d'anomalies du canal potassique. Il est associé au Syndrome d'Andersen-Tawill.

 

• QT8 - Le gène CACNA1C (Cav1.2), sur le chromosome  12p13.3 - associé au syndrome de Timothy.
   

• QT9 - Le gène CAV3 , sur le chromosome  3 - possibilité de maladie du muscle.
   

• QT10 - Le gène SCN4B , sur le chromosome  11 - observé dans une seule famille.